| VARIANTS | KISS1R:c.1195T>A, p.Ter399Arg in Homozygous form; CHD7:c.218A>G, p.Asn73Ser in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CHD7; KISS1R | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 616329; 610628; 600496; 614838; 606391; 616511; 614840; 615266; 606392; 308700; 147950; 609812; 615269; 606394; 614880; 125851; 612370; 610508; 614837; 614842; 614841; 614858; 244200; 146110; 612225; 613375; 612702; 613370; 614839; 125850; 615270 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 36531499 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||