| VARIANTS | KISS1R:c.1195T>A, p.Ter399Arg in Homozygous form; CHD7:c.218A>G, p.Asn73Ser in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CHD7; KISS1R | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 606391; 612225; 615269; 606392; 244200; 606394; 614880; 616511; 613370; 614837; 615270; 612702; 614838; 125850; 614839; 614840; 615266; 600496; 609812; 614841; 613375; 146110; 147950; 610628; 612370; 610508; 616329; 614842; 614858; 308700; 125851 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 36531499 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||