| VARIANTS | PROKR2:c.58delC, p.His20MetfsTer24 in Heterozygous form; HESX1:c.531A>C, p.Lys177Asn in Heterozygous form; HESX1:c.533delA, p.Asn178IlefsTer10 in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | HESX1; PROKR2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 616511; 615269; 606394; 244200; 146110; 125850; 609812; 612370; 614841; 616329; 615270; 614839; 610628; 606391; 613375; 613370; 614837; 614842; 614838; 615266; 614858; 308700; 612225; 125851; 147950; 614880; 614840; 610508; 606392; 600496; 612702 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 36531499 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||