| VARIANTS | PROKR2:c.58delC, p.His20MetfsTer24 in Heterozygous form; HESX1:c.531A>C, p.Lys177Asn in Heterozygous form; HESX1:c.533delA, p.Asn178IlefsTer10 in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | HESX1; PROKR2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 146110; 616511; 616329; 613370; 610628; 612370; 606394; 147950; 600496; 614840; 609812; 614839; 610508; 614880; 613375; 244200; 614838; 125851; 125850; 308700; 615270; 606391; 612702; 614837; 612225; 615266; 614841; 614842; 614858; 615269; 606392 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 36531499 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||