| VARIANTS | PROKR2:c.472G>A, p.Val158Ile in Heterozygous form; TACR3:c.437C>T, p.Ala146Val in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | PROKR2; TACR3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 606392; 610508; 613370; 612702; 614838; 614839; 613375; 615270; 147950; 616329; 125851; 606391; 609812; 146110; 614841; 125850; 614840; 612225; 610628; 615269; 308700; 614858; 614880; 615266; 614842; 612370; 244200; 600496; 616511; 606394; 614837 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 36531499 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||