| VARIANTS | PROKR2:c.472G>A, p.Val158Ile in Heterozygous form; CHD7:c.4012G>A, p.Gly1338Ser in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CHD7; PROKR2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 610628; 615270; 606394; 613375; 616511; 614841; 125851; 612702; 612225; 615266; 615269; 614838; 616329; 612370; 614880; 600496; 614842; 613370; 125850; 610508; 606392; 614839; 146110; 244200; 609812; 606391; 614837; 308700; 614858; 614840; 147950 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 36531499 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||