| VARIANTS | FEZF1:c.722T>A, p.Ile241Asn in Heterozygous form; GNRHR:c.718C>T, p.Arg240Trp in Heterozygous form; GNRHR:c.317A>G, p.Gln106Arg in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | FEZF1; GNRHR | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 612225; 146110; 613370; 615266; 610508; 614839; 125851; 615270; 244200; 615269; 606394; 614880; 614837; 614841; 600496; 614842; 614838; 609812; 606392; 614858; 616329; 616511; 308700; 612370; 125850; 606391; 613375; 610628; 612702; 614840; 147950 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 36531499 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||