| VARIANTS | FGFR1:c.2200C>T, p.Arg734Trp in Heterozygous form; GNRHR:c.378T>A, p.Tyr126Ter in Homozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | FGFR1; GNRHR | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 612702; 613370; 609812; 615269; 614837; 614839; 615266; 616329; 125851; 308700; 614840; 606394; 610628; 612370; 613375; 612225; 614838; 615270; 147950; 606391; 614841; 125850; 614880; 146110; 606392; 614842; 600496; 616511; 244200; 610508; 614858 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 36531499 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||