| VARIANTS | CHD7:c.1397C>T, p.Ser466Leu in Heterozygous form; PROKR2:c.518T>G, p.Leu173Arg in Heterozygous form; WDR11:c.3319G>A, p.Asp1107Asn in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CHD7; PROKR2; WDR11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 614897; 614840; 612370; 615269; 614838; 615266; 308700; 244200; 147950; 616030; 612702; 614880; 614858; 615270; 618841; 615271; 614837; 615267; 610628 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 36531499 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||