| VARIANTS | CHD7:c.1397C>T, p.Ser466Leu in Heterozygous form; PROKR2:c.518T>G, p.Leu173Arg in Heterozygous form; WDR11:c.3319G>A, p.Asp1107Asn in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CHD7; PROKR2; WDR11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 612370; 308700; 614897; 616030; 612702; 614880; 614837; 615269; 615271; 614840; 615270; 244200; 618841; 147950; 615266; 614858; 610628; 614838; 615267 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 36531499 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||