VARIANTS | CHD7:c.1397C>T, p.Ser466Leu in Heterozygous form; PROKR2:c.518T>G, p.Leu173Arg in Heterozygous form; WDR11:c.3319G>A, p.Asp1107Asn in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | CHD7; PROKR2; WDR11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 615269; 618841; 244200; 615267; 614880; 614837; 615270; 612702; 614838; 615271; 614840; 615266; 616030; 147950; 610628; 612370; 614858; 308700; 614897 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 36531499 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|