| VARIANTS | FGFR1:c.748C>T, p.Arg250Trp in Heterozygous form; PROKR2:c.238C>T, p.Arg80Cys in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | FGFR1; PROKR2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 147950; 614840; 615271; 615269; 615267; 612370; 616030; 610628; 244200; 614858; 614897; 618841; 308700; 614838; 614837; 612702; 614880; 615270; 615266 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 36531499 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||