| VARIANTS | FGFR1:c.156G>C, p.Gln52His in Heterozygous form; SEMA7A:c.115G>A, p.Ala39Thr in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | FGFR1; SEMA7A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 614840; 308700; 606391; 244200; 612370; 614842; 606392; 613375; 613370; 612702; 616511; 614841; 614858; 615270; 146110; 614837; 610628; 147950; 609812; 612225; 125851; 614880; 615269; 616329; 125850; 600496; 614838; 614839; 606394; 610508; 615266 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 36531499 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||