| VARIANTS | KISS1R:c.555del, p.Pro187ArgfsTer132 in Homozygous form; SOX10:c.967G>A, p.Ala323Thr in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | KISS1R; SOX10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 612370; 614839; 614838; 308700; 616511; 612702; 609812; 613370; 610508; 615270; 146110; 606392; 147950; 614858; 244200; 616329; 613375; 614840; 612225; 600496; 615269; 614841; 606394; 614880; 615266; 614837; 614842; 125851; 125850; 606391; 610628 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 36531499 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||