| VARIANTS | PROKR2:c.518T>G, p.Leu173Arg in Heterozygous form; SEMA3A:c.1303G>A, p.Val435Ile in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | PROKR2; SEMA3A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 614840; 606392; 244200; 612370; 606391; 610508; 609812; 614841; 612225; 614837; 308700; 125851; 146110; 614839; 613375; 614838; 125850; 612702; 614880; 615266; 147950; 614858; 616511; 613370; 615270; 606394; 610628; 614842; 615269; 600496; 616329 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 36531499 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||