| VARIANTS | PROKR2:c.518T>G, p.Leu173Arg in Heterozygous form; SEMA3A:c.1303G>A, p.Val435Ile in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | PROKR2; SEMA3A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 612225; 125850; 614838; 612370; 615269; 616329; 244200; 614858; 614841; 613375; 606394; 146110; 147950; 606392; 616511; 614840; 615270; 308700; 610508; 614842; 610628; 614839; 125851; 614837; 609812; 613370; 612702; 600496; 606391; 615266; 614880 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 36531499 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||