| VARIANTS | CHD7:c.4012G>A, p.Gly1338Ser in Heterozygous form; PROKR2:c.518T>G, p.Leu173Arg in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CHD7; PROKR2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 612225; 244200; 614840; 616511; 614842; 147950; 614858; 614841; 600496; 612370; 613375; 614839; 612702; 610508; 610628; 613370; 615270; 606391; 125850; 614838; 146110; 606392; 615266; 614880; 308700; 606394; 609812; 615269; 616329; 125851; 614837 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 36531499 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||