| VARIANTS | CHD7:c.4012G>A, p.Gly1338Ser in Heterozygous form; PROKR2:c.518T>G, p.Leu173Arg in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CHD7; PROKR2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 615266; 614842; 308700; 244200; 612225; 614841; 614839; 616329; 600496; 615270; 614837; 606394; 615269; 606392; 613370; 614840; 146110; 614838; 616511; 610628; 612702; 606391; 610508; 125851; 609812; 612370; 125850; 613375; 147950; 614858; 614880 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 36531499 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||