| VARIANTS | LAMB3:c.1903C>T, p.Arg635Ter in Heterozygous form; COL17A1:c.2669T>G, p.Leu855Ter in Heterozygous form; COL17A1:c.3781C>T, p.Arg1226Ter in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | COL17A1; LAMB3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | True Digenic | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Junctional epidermolysis bullosa | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 10577906 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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