VARIANTS | FZD4:c.416G>C, p.Trp139Ser in Heterozygous form; ZNF408:c.581_592del, p.Val194_Val197del in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | FZD4; ZNF408 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 613310; 617572; 133780; 601813; 605750; 616468; 305390 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Familial exudative vitreoretinopathy | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 35328049 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|