| VARIANTS | LRP5:c.1999G>A, p.Val667Met in Heterozygous form; LRP5:c.3989C>T, p.Ala1330Val in Heterozygous form; ZNF408:c.581_592del, p.Val194_Val197del in Heterozygous form; FZD4:c.481G>C, p.Gly161Arg in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | FZD4; LRP5; ZNF408 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 613310; 617572; 133780; 601813; 605750; 616468; 305390 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Familial exudative vitreoretinopathy | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 35328049 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||