VARIANTS | LRP5:c.1999G>A, p.Val667Met in Heterozygous form; LRP5:c.3989C>T, p.Ala1330Val in Heterozygous form; ZNF408:c.581_592del, p.Val194_Val197del in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | LRP5; ZNF408 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 613310; 617572; 133780; 601813; 605750; 616468; 305390 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Familial exudative vitreoretinopathy | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 35328049 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|