VARIANTS | KIF11:c.1578C>A, p.His526Gln in Heterozygous form; ZNF408:c.581_592del, p.Val194_Val197del in Homozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | KIF11; ZNF408 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 605750; 616468; 617572; 601813; 613310; 133780; 305390 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Familial exudative vitreoretinopathy | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 35328049 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|