VARIANTS | KIF11:c.386A>C, p.Glu129Ala in Heterozygous form; LRP5:c.3989C>T, p.Ala1330Val in Homozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | KIF11; LRP5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 601813; 605750; 617572; 613310; 133780; 305390; 616468 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Familial exudative vitreoretinopathy | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 35328049 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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