VARIANTS | COL4A3:c.469G>C, p.Gly157Arg in Heterozygous form; COL4A4:c.2510G>C, p.Gly837Ala in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | COL4A3; COL4A4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Japanese | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Thin Basement Membrane Nephropathy | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 36292665 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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