| VARIANTS | ATP7B:c.3207C>A, p.His1069Gln in Heterozygous form; SETX:c.2385_2387delAAA, p.Ile795_Lys796delinsMet in Heterozygous form; SORL1:c.352G>A, p.Val118Met in Heterozygous form; FOXP1:c.1762G>A, p.Ala588Thr in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ATP7B; FOXP1; SETX; SORL1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 600274; 172700; 607485 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Corticobasal syndrome; Progressive non-fluent aphasia | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 36553628 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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