| VARIANTS | NOD2:c.1190C>T, p.Pro397Leu in Heterozygous form; NPC1:c.352_353delAG, p.Gln119ValfsTer8 in Homozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | NOD2; NPC1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 257220; 607625 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Niemann-Pick disease type C | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 35741735 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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