| VARIANTS | MYH7B:c.2668C>T, p.Arg890Cys in Homozygous form; ITGA7:c.2644G>A, p.Glu882Lys in Homozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ITGA7; MYH7B | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Dual Molecular Diagnosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 604169; 613424; 615396; 613426; 255310; 615092; 609470; 300580; 611878; 615373; 601494; 617760; 601493 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Congenital fiber-type disproportion myopathy; Left ventricular noncompaction | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 23800289 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||