VARIANTS | MYH7B:c.2668C>T, p.Arg890Cys in Homozygous form; ITGA7:c.2644G>A, p.Glu882Lys in Homozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | ITGA7; MYH7B | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Dual Molecular Diagnosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 609470; 604169; 613426; 601494; 611878; 300580; 615396; 255310; 613424; 615092; 615373; 601493; 617760 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Congenital fiber-type disproportion myopathy; Left ventricular noncompaction | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 23800289 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|