VARIANTS | SCN5A:c.4769G>A, p.Arg1590His in Heterozygous form; KCNE1:c.95G>A, p.Arg32His in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | KCNE1; SCN5A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 613695; 613688; 616247; 220400; 613693; 613485; 192500; 603830; 616249; 618447; 611819; 600919; 612955; 611820; 612347; 601005; 611818 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Familial long QT syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 15051636 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|