VARIANTS | KCNH2:c.132C>A, p.Cys44Ter in Heterozygous form; KCNE1:c.253G>A, p.Asp85Asn in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | KCNE1; KCNH2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 613695; 613688; 616247; 220400; 613693; 613485; 192500; 603830; 616249; 618447; 611819; 600919; 612955; 611820; 612347; 601005; 611818 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Familial long QT syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 15051636 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|