| VARIANTS | ADGRV1:c.17137delG, p.Ala5713LeufsTer3 in Heterozygous form; PDZD7:c.2194_2203del, p.Cys732LeufsTer18 in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ADGRV1; PDZD7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 605472; 276901; 611383 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Usher syndrome type 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 20440071 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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