VARIANTS | ADGRV1:c.17137delG, p.Ala5713LeufsTer3 in Heterozygous form; PDZD7:c.2194_2203del, p.Cys732LeufsTer18 in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | ADGRV1; PDZD7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 276901; 611383; 605472 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Usher syndrome type 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 20440071 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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