VARIANTS | KCNQ1:c.502G>C, p.Gly168Arg in Heterozygous form; KCNE1:c.253G>A, p.Asp85Asn in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | KCNE1; KCNQ1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Monogenic+Modifier | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 613695; 613688; 616247; 220400; 613693; 613485; 192500; 603830; 616249; 618447; 611819; 600919; 612955; 611820; 612347; 601005; 611818 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Familial long QT syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 15051636 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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