VARIANTS | KCNQ1:c.1022C>T, p.Ala341Val in Heterozygous form; KCNE1:c.379C>A, p.Pro127Thr in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | KCNE1; KCNQ1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 613695; 601005; 613693; 612955; 613485; 616249; 192500; 611819; 611820; 603830; 600919; 611818; 616247; 613688; 220400; 618447; 612347 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Familial long QT syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 15051636 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|