VARIANTS | KCNQ1:c.1022C>T, p.Ala341Val in Heterozygous form; KCNE1:c.379C>A, p.Pro127Thr in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | KCNE1; KCNQ1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 616247; 601005; 611818; 613695; 603830; 613693; 220400; 613485; 616249; 192500; 612955; 611820; 613688; 600919; 611819; 612347; 618447 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Familial long QT syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 15051636 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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