| VARIANTS | PCSK9:c.2004C>A, p.Ser668Arg in Heterozygous form; ABCG5:c.1166G>A, p.Arg389His in Heterozygous form; CD36:c.1126-5_1127delTTTAGAT, in Homozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ABCG5; CD36; PCSK9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Dual Molecular Diagnosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Japanese | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | NON RARE IN EUROPE: Heterozygous familial hypercholesterolemia | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 33642439 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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