VARIANTS | PROKR2:c.614_616del, p.Lys205del in Heterozygous form; SEMA7A:c.1801G>A, p.Glu601Lys in Heterozygous form; DUSP6:c.340G>T, in Homozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | DUSP6; PROKR2; SEMA7A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Tunisian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 612225; 125850; 614838; 612370; 615269; 616329; 244200; 614858; 614841; 613375; 606394; 146110; 147950; 606392; 616511; 614840; 615270; 308700; 610508; 614842; 610628; 614839; 125851; 614837; 609812; 613370; 612702; 600496; 606391; 615266; 614880 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 34539727 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|