VARIANTS | PROKR2:c.614_616del, p.Lys205del in Heterozygous form; SEMA7A:c.1801G>A, p.Glu601Lys in Heterozygous form; DUSP6:c.340G>T, in Homozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | DUSP6; PROKR2; SEMA7A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Tunisian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 606391; 616329; 600496; 616511; 615269; 606392; 606394; 125851; 609812; 614858; 610508; 614840; 146110; 610628; 614880; 614837; 244200; 614838; 614842; 612702; 612225; 613375; 613370; 125850; 612370; 147950; 614841; 615266; 614839; 308700; 615270 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 34539727 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|