VARIANTS | USH2A:c.4515_4518del, p.Arg1505SerfsTer7 in Heterozygous form; USH2A:p.Thr4439Ile in Heterozygous form; PDZD7:c.1750-2A>G, in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | PDZD7; USH2A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 276901; 611383; 605472 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Usher syndrome type 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 20440071 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|