| VARIANTS | USH2A:c.4515_4518del, p.Arg1505SerfsTer7 in Heterozygous form; USH2A:p.Thr4439Ile in Heterozygous form; PDZD7:c.1750-2A>G, in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | PDZD7; USH2A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 605472; 611383; 276901 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Usher syndrome type 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 20440071 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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