| VARIANTS | USH2A:c.4338_4339del, p.Cys1447GlnfsTer29 in Homozygous form; PDZD7:c.166dup, p.Arg56ProfsTer24 in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | PDZD7; USH2A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Monogenic+Modifier | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 605472; 276901; 611383 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Usher syndrome type 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 20440071 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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