| VARIANTS | ATP2B3:c.1445G>A, p.Arg482His in Hemizygous form; LAMA1:c.6074C>T, p.Thr2025Met in Heterozygous form; LAMA1:c.7141C>T, p.Arg2381Cys in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ATP2B3; LAMA1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | X-linked cerebellar ataxia | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 25953895 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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