VARIANTS | LHX4:c.384C>T, p.Asp128= in Heterozygous form; CHD7:c.307T>A, p.Ser103Thr in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | CHD7; LHX4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 610628; 615271; 614840; 614880; 615269; 615270; 616030; 612370; 618841; 308700; 147950; 614858; 614897; 244200; 614837; 614838; 615266; 615267; 612702 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 34198905 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|