VARIANTS | LHX4:c.384C>T, p.Asp128= in Heterozygous form; CHD7:c.307T>A, p.Ser103Thr in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | CHD7; LHX4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 615269; 618841; 244200; 615267; 614880; 614837; 615270; 612702; 614838; 615271; 614840; 615266; 616030; 147950; 610628; 612370; 614858; 308700; 614897 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 34198905 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|