| VARIANTS | GLI2:c.4464G>T, p.Lys1488Phe in Heterozygous form; PITX2:c.114G>T, p.Thr38= in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | GLI2; PITX2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 615269; 616030; 244200; 615270; 618841; 615266; 308700; 614838; 612370; 610628; 614880; 614858; 147950; 615271; 612702; 614840; 614897; 614837; 615267 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 34198905 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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