| VARIANTS | GNRHR:c.342C>A, p.Cys114Ter in Heterozygous form; GNRHR:c.785G>A, p.Arg262Gln in Heterozygous form; PCSK1:c.544-43T>G, in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | GNRHR; PCSK1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 615269; 616030; 147950; 614837; 612370; 614897; 615270; 615266; 244200; 308700; 612702; 615267; 615271; 614880; 610628; 614858; 618841; 614838; 614840 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 34198905 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||