| VARIANTS | CHD7:c.3088A>C, p.Asn1030His in Heterozygous form; HS6ST1:c.199A>T, p.Lys67Ter in Heterozygous form; LHX4:c.384C>T, p.Asp128= in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CHD7; HS6ST1; LHX4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 618841; 615269; 614858; 615271; 615267; 614840; 610628; 614880; 614837; 614897; 244200; 614838; 612702; 616030; 612370; 147950; 615266; 308700; 615270 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 34198905 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||