| VARIANTS | CHD7:c.3088A>C, p.Asn1030His in Heterozygous form; FGFR1:c.853C>T, p.Arg285Trp in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CHD7; FGFR1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 244200; 615270; 614838; 615267; 615269; 614897; 614837; 614858; 308700; 615271; 612370; 147950; 610628; 614840; 615266; 618841; 614880; 616030; 612702 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 34198905 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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