VARIANTS | CHD7:c.3088A>C, p.Asn1030His in Heterozygous form; FGFR1:c.853C>T, p.Arg285Trp in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | CHD7; FGFR1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 615269; 618841; 244200; 615267; 614880; 614837; 615270; 612702; 614838; 615271; 614840; 615266; 616030; 147950; 610628; 612370; 614858; 308700; 614897 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 34198905 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|