VARIANTS | SPG7:c.376+1G>T, in Heterozygous form; AFG3L2:c.2114T>C, p.Ile705Thr in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | AFG3L2; SPG7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Hereditary spastic paraplegia | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 33598982 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|