| VARIANTS | SPG7:c.1796G>T, p.Arg599Leu in Heterozygous form; TBCE:c.661G>C, p.Val221Leu in Heterozygous form; TBCE:c.1537C>T, p.Gln513Ter in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | SPG7; TBCE | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Hereditary spastic paraplegia | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 33598982 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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