VARIANTS | SPG7:c.1796G>T, p.Arg599Leu in Heterozygous form; TBCE:c.661G>C, p.Val221Leu in Heterozygous form; TBCE:c.1537C>T, p.Gln513Ter in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | SPG7; TBCE | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Hereditary spastic paraplegia | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 33598982 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|