VARIANTS | SPG7:c.2293G>A, p.Asp765Asn in Heterozygous form; Copy Number Variant deletion on chromosome 2 of the exon5 7 in the gene SPAST in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | SPAST; SPG7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Hereditary spastic paraplegia | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 33598982 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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