VARIANTS | SPG7:c.1529C>T, p.Ala510Val in Heterozygous form; SPAST:c.1212_1216del, p.Asn405LysfsTer36 in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | SPAST; SPG7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Hereditary spastic paraplegia | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 33598982 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|