| VARIANTS | SPG7:c.1529C>T, p.Ala510Val in Heterozygous form; BSCL2:c.269C>T, p.Ser90Leu in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | BSCL2; SPG7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Monogenic+Modifier | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Hereditary spastic paraplegia | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 33598982 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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