| VARIANTS | BBS1:c.734C>T, p.Pro245Leu in Heterozygous form; BBS4:c.137A>G, p.Lys46Arg in Heterozygous form; TTC8:c.889A>G, p.Asn297Asp in Heterozygous form; MKS1:c.1423C>T, p.Arg475Cys in Heterozygous form; CEP290:c.5237G>A, p.Arg1746Gln in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | BBS1; BBS4; CEP290; MKS1; TTC8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Tunisian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 615996; 615994; 615981; 615992; 615991; 209900; 615982; 615984; 615988; 617406; 600151; 615987; 615986; 615993; 617119; 615983; 615990; 615995; 615985; 605231; 615989 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Bardet-Biedl syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 34691137 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||