VARIANTS | LRP10:c.142C>T, p.Arg48Trp in Heterozygous form; SHOX:c.547G>A, p.Val183Ile in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | LRP10; SHOX | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 277000; 601076 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 33469725 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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