VARIANTS | LAMC1:c.713C>T, p.Pro238Leu in Heterozygous form; MMP14:c.1237G>A, p.Asp413Asn in Heterozygous form; ZNF205:c.925C>T, p.Arg309Trp in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | LAMC1; MMP14; ZNF205 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 277000; 601076 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 33469725 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|