VARIANTS | MEFV:c.202C>T, p.Gln68Ter in Heterozygous form; WNT4:c.829C>A, p.Pro277Thr in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | MEFV; WNT4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 277000; 601076 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 33469725 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|