| VARIANTS | POLG:c.2831A>G, p.Glu944Gly in Heterozygous form; TWNK:c.1142T>C, p.Leu381Pro in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | POLG; TWNK | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 610131; 613077; 609283; 157640; 609286 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Progressive external ophthalmoplegia | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 26050231 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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